La Malattia di Fabry (MF) è una malattia rara, genetica e progressiva, causata da un deficit dell’enzimalisosomiale α-galattosidasi A. Questo deficit porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), in diversi tessuti e organi, causando un’ampia varietà di manifestazioni cliniche a carico di reni, cuore, sistema nervoso, pelle e occhi. In Italia, come nel resto del mondo, la Malattia di Fabry è considerata una malattia rara, ma studi recentisuggeriscono che la sua prevalenza potrebbe essere molto più elevata di quanto stimato in precedenza. La diagnosi precoce è cruciale in quanto l’accumulo di Gb3 inizia fin dall’infanzia e il danno d’organoprogredisce nel tempo. Senza un trattamento adeguato, la malattia può portare a gravi complicanze, tra cui insufficienza renale terminale, cardiomiopatia, ictus e compromissione neurologica, con una significativa riduzione dell’aspettativa di vita. Nonostante la crescente consapevolezza, la diagnosi rimane spesso tardiva a causa della variabilità e dell’aspecificità dei sintomi, che possono mimare altre patologie comuni. Questo rende fondamentale la capacità di riconoscere i “red flags” (segni d’allarme) che possono indirizzare il sospetto clinico.

Direzione Scientifica
Prof. Antonio Tuttolomondo

Responsabili Scientifici
Prof. Davide Noto, Dott.ssa Marina Caserta

INFORMAZIONI SCIENTIFICHE
L’evento è organizzato dal Provider Associazione Sinapsy soluzioni e servizi integrati Id. 3017.
Evento cod. Id. 479119 Ed. 1
Crediti assegnati: n. 9,1

OBIETTIVO FORMATIVO
Documentazione clinica.
Percorsi clinico assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza – profili di cura.
Professioni accreditate: Medico Chirurgo;
Discipline: Cardiologia; Medicina Interna; Nefrologia; Neurologia; Pediatria;
L’evento è accreditato per n. 25 partecipanti.
 

MATERIALE SCIENTIFICO
Il materiale scientifico dovrà essere realizzato dagli autori esclusivamente in power point (formato 16:9) e consegnato al centro slide 1 ora prima dell’inizio della sessione. La gestione di tutte le proiezioni sarà affidata ad un unico sistema che provvederà automaticamente ad inoltrarle in sala plenaria.

ATTESTATI DI PARTECIPAZIONE ECM
Il rilascio della certificazione dei crediti formativi è subordinato all’effettiva partecipazione all’evento (90%), verificata attraverso il sistema elettronico a badges, la compilazione della scheda di valutazione dell’evento, il superamento del questionario di apprendimento e la consegna della scheda anagrafica. Gli attestati ECM saranno inviati per posta elettronica successivamente.

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