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SUMMARY:LA MALATTIA DI FABRY: DAL SOSPETTO DIAGNOSTICO ALLA PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE
DESCRIPTION:La malattia di Fabry è una patologia lisosomiale ereditaria rara\, causata da mutazioni del gene GLA\, che codifica per l’enzima α-galattosidasi A. Il deficit o la completa assenza di questa attività enzimatica porta all’accumulo progressivo di globotriaosilceramide (Gb3) e di altri glicolipidi nei lisosomi di diversi tipi cellulari\, in particolare nelle cellule endoteliali\, cardiache\, renali e del sistema nervoso. \nQuesta condizione è trasmessa con modalità X-linked\, con manifestazioni cliniche più gravi nei soggetti di sesso maschile. I sintomi possono esordire già nell’infanzia o nell’adolescenza e includono acroparestesie\, angiocheratomi\, ipoidrosi\, cornea verticillata e dolore neuropatico. Nel tempo\, la malattia può evolvere in complicanze gravi come insufficienza renale cronica\, cardiomiopatia ipertrofica e ictus. \nLa diagnosi si basa sulla misurazione dell’attività enzimatica (ridotta nei maschi) e sull’identificazione di varianti patogenetiche nel gene GLA. Le forme a esordio tardivo\, caratterizzate da un fenotipo prevalentemente cardiaco o renale\, possono essere diagnosticate tardivamente\, aumentando il rischio di danni d’organo irreversibili.\nIl trattamento comprende la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o la terapia con chaperoni farmacologici (in pazienti con mutazioni suscettibili)\, mirati a ridurre l’accumulo di Gb3 e rallentare la progressione della malattia. La gestione multidisciplinare precoce è essenziale per migliorare la qualità della vita e la prognosi dei pazienti. \nIl Provider ECM Associazione Sinapsy soluzioni e servizi integrati id. 3017\, sulla base della normativa ministeriale ha assegnato all’evento ID. 458438 Ed.1 N. 6 crediti formativi. \nObiettivo Formativo: Documentazione clinica. Percorsi clinico assistenziali diagnostici e riabilitativi\, profili di assistenza – profili di cura. \nProfessione accreditata: Medico chirurgo. \nDiscipline: Neurologia; Cardiologia; Nefrologia; Oftalmologia; \nL’evento è accreditato per N. 80 partecipanti. \nATTESTATI DI PARTECIPAZIONE ECM  \nIl rilascio della certificazione dei crediti formativi è subordinato all’effettiva partecipazione all’evento (90%)\, verificata attraverso il sistema elettronico a badges\, la compilazione della scheda di valutazione dell’evento\, il superamento del questionario di apprendimento e la consegna della scheda anagrafica. Gli attestati ECM saranno inviati per posta elettronica successivamente. \nResponsabile Scientifico: Prof. Michelangelo Mancuso \nScarica il programma qui \n  \n                      LA MALATTIA DI FABRY: DAL SOSPETTO DIAGNOSTICO ALLA PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE                                                      Dati del Partecipante*NomeCognome    CODICE FISCALE*    Indirizzo*                                Via/Piazz/etc.                                Città                                Regione                            CAP              AfghanistanAlbaniaAlgeriaAndorraAngolaAntigua and BarbudaArgentinaArmeniaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBhutanBoliviaBosnia and HerzegovinaBotswanaBrazilBruneiBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCentral African RepublicChadChileChinaColombiaComorosCongoCongo (Brazzaville)Costa RicaCote d'IvoireCroatiaCubaCuracaoCyprusCzech RepublicDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEast Timor (Timor Timur)EcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEswatiniEthiopiaFijiFinlandFranceGabonGambia\, TheGeorgiaGermanyGhanaGreeceGrenadaGuatemalaGuineaGuinea-BissauGuyanaHaitiHondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIranIraqIrelandIsraelItalyJamaicaJapanJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea\, NorthKorea\, SouthKuwaitKyrgyzstanLaosLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMauritaniaMauritiusMexicoMicronesiaMoldovaMonacoMongoliaMontenegroMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNauruNepalNetherlandsNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNorth MacedoniaNorwayOmanPakistanPalauPalestinePanamaPapua New GuineaParaguayPeruPhilippinesPolandPortugalPuerto RicoQatarRomaniaRussiaRwandaSaint Kitts and NevisSaint LuciaSaint VincentSamoaSan MarinoSao Tome and PrincipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSlovakiaSloveniaSolomon IslandsSomaliaSouth AfricaSouth SudanSpainSri LankaSudanSurinameSwedenSwitzerlandSyriaTaiwanTajikistanTanzaniaThailandTogoTongaTrinidad and TobagoTunisiaTurkeyTurkmenistanTuvaluUgandaUkraineUnited Arab EmiratesUnited KingdomUnited StatesUruguayUzbekistanVanuatuVatican CityVenezuelaVietnamWalesYemenZambiaZimbabwe              Nazione    Cellulare*    Email*    Professione*    Disciplina*    Affiliazione*    Numero iscrizione all'Albo*    noteInviaReset\nInformativa ai sensi del D.Lgs 196/2003 (Tutela delle persone e di altri soggetti rispetto ai trattamenti dei dati personali) \nIl sottoscritto/ La sottoscritta autorizza al trattamento dei propri dati personali come risultanti dalla presente scheda informativa
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LOCATION:AC Hotel Pisa by Marriott\, via delle Torri 20\, Pisa\, 56124\, Italia
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