La malattia di Fabry è una patologia lisosomiale ereditaria rara, causata da mutazioni del gene GLA, che codifica per l’enzima α-galattosidasi A. Il deficit o la completa assenza di questa attività enzimatica porta all’accumulo progressivo di globotriaosilceramide (Gb3) e di altri glicolipidi nei lisosomi di diversi tipi cellulari, in particolare nelle cellule endoteliali, cardiache, renali e del sistema nervoso.

Questa condizione è trasmessa con modalità X-linked, con manifestazioni cliniche più gravi nei soggetti di sesso maschile. I sintomi possono esordire già nell’infanzia o nell’adolescenza e includono acroparestesie, angiocheratomi, ipoidrosi, cornea verticillata e dolore neuropatico. Nel tempo, la malattia può evolvere in complicanze gravi come insufficienza renale cronica, cardiomiopatia ipertrofica e ictus.

La diagnosi si basa sulla misurazione dell’attività enzimatica (ridotta nei maschi) e sull’identificazione di varianti patogenetiche nel gene GLA. Le forme a esordio tardivo, caratterizzate da un fenotipo prevalentemente cardiaco o renale, possono essere diagnosticate tardivamente, aumentando il rischio di danni d’organo irreversibili.
Il trattamento comprende la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o la terapia con chaperoni farmacologici (in pazienti con mutazioni suscettibili), mirati a ridurre l’accumulo di Gb3 e rallentare la progressione della malattia. La gestione multidisciplinare precoce è essenziale per migliorare la qualità della vita e la prognosi dei pazienti.

Il Provider ECM Associazione Sinapsy soluzioni e servizi integrati id. 3017, sulla base della normativa ministeriale ha assegnato all’evento ID. 458438 Ed.1 N. 6 crediti formativi.

Obiettivo Formativo: Documentazione clinica. Percorsi clinico assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza – profili di cura.

Professione accreditata: Medico chirurgo.

Discipline: Neurologia; Cardiologia; Nefrologia; Oftalmologia;

L’evento è accreditato per N. 80 partecipanti.

ATTESTATI DI PARTECIPAZIONE ECM

Il rilascio della certificazione dei crediti formativi è subordinato all’effettiva partecipazione all’evento (90%), verificata attraverso il sistema elettronico a badges, la compilazione della scheda di valutazione dell’evento, il superamento del questionario di apprendimento e la consegna della scheda anagrafica. Gli attestati ECM saranno inviati per posta elettronica successivamente.

Responsabile Scientifico: Prof. Michelangelo Mancuso

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